Bioinformatika

Definisi Bioinformatika
Bioinformatika (bahasa Inggris: bioinformatics) adalah (ilmu yang mempelajari) penerapan teknik komputasional untuk mengelola dan menganalisis informasi biologis. Bidang ini mencakup penerapan metode-metode matematika, statistika, dan informatika untuk memecahkan masalah-masalah biologis, terutama dengan menggunakan sekuens DNA dan asam amino serta informasi yang berkaitan dengannya. Contoh topik utama bidang ini meliputi basis data untuk mengelola informasi biologis, penyejajaran sekuens (sequence alignment), prediksi struktur untuk meramalkan bentuk struktur protein maupun struktur sekunder RNA, analisis filogenetik, dan analisis ekspresi gen.

Latar Belakang Sejarah Bioinformatika
Penetrasi Teknologi Informasi (TI) dalam berbagai disiplin ilmu telah melipatgandakan perkembangan ilmu bersangkutan. Berbagai kajian baru bermunculan, sejalan dengan perkembangan TI itu sendiri dan disiplin ilmu yang didukungnya.
Aplikasi TI dalam bidang biologi molekul telah melahirkan bidang Bioinformatika. Kajian ini semakin penting, sebab perkembangannya telah mendorong kemajuan bioteknologi di satu sisi, dan pada sisi lain memberi efek domino pada bidang
kedokteran, farmasi, lingkungan dan lainnya. Kajian baru Bioinformatika ini tak lepas dari perkembangan biologi molekul modern yang ditandai dengan kemampuan manusia untuk memahami genom, yaitu cetak biru informasi genetik yang menentukan sifat setiap makhluk hidup yang disandi dalam bentuk pita molekul DNA (asam deoksiribonukleat). Kemampuan untuk memahami dan memanipulasi kode genetik DNA ini sangat didukung oleh TI melalui perangkat-perangkat keras maupun lunak. Hal ini bisa dilihat pada upaya Celera Genomics, perusahaan bioteknologi Amerika Serikat yang melakukan pembacaan sekuen genom manusia yang secara maksimal memanfaatkan TI sehingga bisa melakukan pekerjaannya dalam waktu yang singkat (hanya beberapa tahun), dibanding usaha konsorsium lembaga riset publik AS, Eropa, dan lain-lain, yang memakan waktu lebih dari 10 tahun.
Kelahiran Bioinformatika modern tak lepas dari perkembangan bioteknologi di era tahun 70-an, dimana seorang ilmuwan AS melakukan inovasi dalam mengembangkan
teknologi DNA rekombinan. Berkat penemuan ini lahirlah perusahaan bioteknologi
pertama di dunia, yaitu Genentech di AS, yang kemudian memproduksi protein hormon
insulin dalam bakteri, yang dibutuhkan penderita diabetes. Selama ini insulin hanya bisa didapatkan dalam jumlah sangat terbatas dari organ pankreas sapi.
Bioteknologi modern ditandai dengan kemampuan pada manipulasi DNA. Rantai/sekuen DNA yang mengkode protein disebut gen. Gen ditranskripsikan menjadi mRNA, kemudian mRNA ditranslasikan menjadi protein. Protein sebagai produk akhir bertugas menunjang seluruh proses kehidupan, antara lain sebagai katalis reaksi biokimia dalam tubuh (disebut enzim), berperan serta dalam sistem pertahanan tubuh melawan virus, parasit dan lain-lain (disebut antibodi), menyusun struktur tubuh dari ujung kaki (otot terbentuk dari protein actin, myosin, dan sebagainya) sampai ujung rambut (rambut tersusun dari protein keratin), dan lain-lain. Arus informasi, DNA -> RNA -> Protein, inilah yang disebut sentral dogma dalam biologi molekul.
Sekuen DNA satu organisme, yaitu pada sejenis virus yang memiliki kurang lebih
5.000 nukleotida/molekul DNA atau sekitar 11 gen, berhasil dibaca secara menyeluruh
pada tahun 1977. Sekuen seluruh DNA manusia terdiri dari 3 milyar nukleotida yang
menyusun 100.000 gen dapat dipetakan dalam waktu 3 tahun. Saat ini terdapat milyaran
data nukleotida yang tersimpan dalam database DNA, GenBank di AS yang didirikan
tahun 1982. Di Indonesia, ada Lembaga Biologi Molekul Eijkman yang terletak di
Jakarta. Di sini kita bisa membaca sekuen sekitar 500 nukleotida hanya dengan membayar $15. Trend yang sama juga nampak pada database lain seperti database sekuen
asam amino penyusun protein, database struktur 3D protein, dan sebagainya. Inovasi
teknologi DNA chip yang dipelopori oleh perusahaan bioteknologi AS, Affymetrix di
Silicon Valley telah mendorong munculnya database baru mengenai RNA.
Desakan kebutuhan untuk mengumpulkan, menyimpan dan menganalisa data-data biologis dari database DNA, RNA maupun protein inilah yang semakin memacu perkembangan kajian Bioinformatika.

Perkembangan Bioinformatika
Studi Bioinformatika mulai tumbuh sebagai akibat dari perkembangan berbagai metode sekuens baru yang menghasilka data yang sangat banyak. Hal tersebut, secara kebetulan, didukung pula oleh teknologi penyimpanan, manajemen, dan pertukaran data melalui komputer. Inovasi dalam pemetaan dan sekuensing memiliki peran penting dalam proses pengambilan data biologis. Penggunaan Yeast Artificial Chromosome (YAC), sangat membantu dalam konstruksi peta fisik genom kompleks secara lengkap (Touchmann & Green, 1998). Untuk mengklon fragmen-fragmen DNA besar (sekitar 150.000 pasangan basa) digunakan bacterial Artificial Chromosome (BAC).
Kemungkinan, teknologi yang paling banyak kontribusinya adalah teknologi PCR. Walaupun tergolong tua (PCR ditemukan tahun 1985), meode ini sangat efektif, dan telah mengalami penyempurnaan selama bertahun-tahun.
Perkembangan teknologi sekuensing dimulai dan semi-automatic sequencer yang pertama pada tahun 1987, dilanjutkan dengan Taq Cycle sequencing pada tahun 1990. Pelabelan Flourescen fragmen DNA dengan Sanger dideoxy Chain Termination Method, merupakan dasar bagi proyek sekuensing skala besar (Venter et. al., 199).
Seluruh perkembangan tersebut sia-sia saja tanpa obyek yang diteliti, yang memiliki nilai komersil tinggi dan data yang berlimpah. Gampang ditebak, pasti Manusia melalui Human Genome Project.
Selain perkembangan dalam bidang Genomik, Bioinformatika sangat dipengaruhi oleh perkembangan di bidang teknologi informasi dan komputer.
Pada fase awal (sekitar tahun 80-an) perkembangan yang paling signifikan adalah kapasitas penyimpanan data. Dari hanya baeberapa puluh byte (1980), hingga mencapai Terabyte (1 terabyte=1 trilyun byte),
Setelah pembuatan database, selanjutnya dimulai perkembangan pemuatan perangkat lunak untuk mengolah data. Awalnya, metode yang digunakan hanya pencariaan kata kunci, dan kalimat pendek. perkembangan selanjutnya berupa perangkat lunak dengan algoritma yang lebih kompleks, seperti penyandian nukleotida, menjadi asam-asam amino, kemudian membuat struktur proteinnya.
Saat ini, perangkat lunak yang tersedia meliputi pembacaan sekuens nukleotida dari gel elektroforesis, prediksi kode protein, identifikasi primer, perbandingan sekuens, analisis kekerabatan, pengenalan pola dan prediksi struktur. Dengan perkembangan seperti diatas, ternyata masih belum cukup. Kurangnya pemahaman terhadap sistem biologis dan organisasi molekular membua analisis sekuens masih mengalami kesulitan. Perbandingan sekuens antar spesies masih sulit akibat variabilitas DNA.
Usaha yang dilakukan saat ini, baru mencoba mempelajari eori-teori tersebut melalui proses inferensi, penyesuaian model, dan belajar dari contoh yang tersedia (Baldi & Brunac, 1998).
Perkembangan perangkat keras komputer juga berperan sangat penting. Kecepatan prosesor, kapasitas RAM, dan kartu grafik merupakan salah satu pendorong majunya bioinformatika.
Terakhir perkembangan bioinformatika sangat dipengaruhi oleh pertumbuhan jaringan Internet. Mulai dari e-mail, FTP, Telnet (1980-an), Gopher, WAIS, hingga ditemukannya World Wide Web oleh Tim Berners-Lee pada tahun 1990, mendukung kemudahan transfer data yang cepat dan mudah. Saat ini, telah tersedia sekitar 400 database biologis yang dapat diakses melalui internet.

Cabang-cabang yang Terkait dengan Bioinformatika
Biophysics
Biologi molekul sendiri merupakan pengembangan yang lahir dari biophysics. Biophysics adalah sebuah bidang interdisipliner yang mengaplikasikan teknik-teknik dari ilmu Fisika untuk memahami struktur dan fungsi biologi (British Biophysical Society). Sesuai dengan definisi di atas, bidang ini merupakan suatu bidang yang luas. Namun secara langsung disiplin ilmu ini terkait dengan Bioinformatika karena
penggunaan teknik-teknik dari ilmu Fisika untuk memahami struktur membutuhkan
penggunaan TI.

Computational Biology
Computational biology merupakan bagian dari Bioinformatika (dalam arti yang paling luas) yang paling dekat dengan bidang Biologi umum klasik. Fokus dari computational biology adalah gerak evolusi, populasi, dan biologi teoritis daripada biomedis dalam molekul dan sel. Tak dapat dielakkan bahwa Biologi Molekul cukup penting dalam computational biology, namun itu bukanlah inti dari disiplin ilmu ini. Pada penerapan computational biology, model-model statistika untuk fenomena biologi lebih disukai dipakai dibandingkan dengan model sebenarnya. Dalam beberapa hal cara tersebut cukup baik mengingat pada kasus tertentu eksperimen langsung pada fenomena
biologi cukup sulit. Tidak semua dari computational biology merupakan Bioinformatika, seperti contohnya Model Matematika bukan merupakan Bioinformatika, bahkan meskipun dikaitkan dengan masalah biologi.

Medical Informatics
Menurut Aamir Zakaria [ZAKARIA2004] Pengertian dari medical informatics adalah "sebuah disiplin ilmu yang baru yang didefinisikan sebagai pembelajaran, penemuan, dan implementasi dari struktur dan algoritma untuk meningkatkan komunikasi, pengertian dan manajemen informasi medis."

Medical informatics lebih memperhatikan struktur dan algoritma untuk pengolahan data medis, dibandingkan dengan data itu sendiri. Disiplin ilmu ini, untuk alasan praktis, kemungkinan besar berkaitan dengan data-data yang didapatkan pada level biologi yang lebih "rumit" --yaitu informasi dari sistem-sistem superselular, tepat pada level populasi—di mana sebagian besar dari Bioinformatika lebih memperhatikan
informasi dari sistem dan struktur biomolekul dan selular.

Cheminformatics
Cheminformatics adalah kombinasi dari sintesis kimia, penyaringan biologis, dan
pendekatan data-mining yang digunakan untuk penemuan dan pengembangan obat(Cambridge Healthech Institute's Sixth Annual Cheminformatics conference). Pengertian disiplin ilmu yang disebutkan di atas lebih merupakan identifikasi dari salah satu aktivitas yang paling populer dibandingkan dengan berbagai bidang studi yang mungkin ada di bawah bidang ini.

Salah satu contoh penemuan obat yang paling sukses sepanjang sejarah adalah penisilin, dapat menggambarkan cara untuk menemukan dan mengembangkan obatobatan
hingga sekarang --meskipun terlihat aneh--. Cara untuk menemukan dan mengembangkan obat adalah hasil dari kesempatan, observasi, dan banyak proses kimia yang intensif dan lambat. Sampai beberapa waktu yang lalu, disain obat dianggap harus selalu menggunakan kerja yang intensif, proses uji dan gagal (trial-error process).
Kemungkinan penggunaan TI untuk merencanakan secara cerdas dan dengan mengotomatiskan proses-proses yang terkait dengan sintesis kimiawi dari komponen-komponen pengobatan merupakan suatu prospek yang sangat menarik bagi ahli kimia
dan ahli biokimia. Penghargaan untuk menghasilkan obat yang dapat dipasarkan secara
lebih cepat sangatlah besar, sehingga target inilah yang merupakan inti dari
cheminformatics.

Ruang lingkup akademis dari cheminformatics ini sangat luas. Contoh bidang minatnya antara lain: Synthesis Planning, Reaction and Structure Retrieval, 3-D Structure Retrieval, Modelling, Computational Chemistry, Visualisation Tools and Utilities.

Genomics
Genomics adalah bidang ilmu yang ada sebelum selesainya sekuen genom, kecuali dalam bentuk yang paling kasar. Genomics adalah setiap usaha untuk menganalisa atau membandingkan seluruh komplemen genetik dari satu spesies atau lebih. Secara logis tentu saja mungkin untuk membandingkan genom-genom dengan membandingkan kurang lebih suatu himpunan bagian dari gen di dalam genom yang representatif.

Mathematical Biology
Mathematical biology lebih mudah dibedakan dengan Bioinformatika daripada computational biology dengan Bioinformatika. Mathematical biology juga menangani
masalah-masalah biologi, namun metode yang digunakan untuk menangani masalah tersebut tidak perlu secara numerik dan tidak perlu diimplementasikan dalam software
maupun hardware. Bahkan metode yang dipakai tidak perlu "menyelesaikan" masalah
apapun; dalam mathematical biology bisa dianggap beralasan untuk mempublikasikan
sebuah hasil yang hanya menyatakan bahwa suatu masalah biologi berada pada kelas
umum tertentu.

Menurut Alex Kasman [KASMAN2004] Secara umum mathematical biology melingkupi semua ketertarikan teoritis yang tidak perlu merupakan sesuatu yang beralgoritma, dan tidak perlu dalam bentuk molekul, dan tidak perlu berguna dalam menganalisis data yang terkumpul.

Proteomics
Istilah proteomics pertama kali digunakan untuk menggambarkan himpunan dari
protein-protein yang tersusun (encoded) oleh genom. Ilmu yang mempelajari proteome,
yang disebut proteomics, pada saat ini tidak hanya memperhatikan semua protein di
dalam sel yang diberikan, tetapi juga himpunan dari semua bentuk isoform dan
modifikasi dari semua protein, interaksi diantaranya, deskripsi struktural dari proteinprotein dan kompleks-kompleks orde tingkat tinggi dari protein, dan mengenai masalah tersebut hampir semua pasca genom.

Michael J. Dunn [DUNN2004], Pemimpin Redaksi dari Proteomics mendefiniskan kata "proteome" sebagai: "The PROTEin complement of the genOME". Dan mendefinisikan proteomics berkaitan dengan: "studi kuantitatif dan kualitatif dari ekspresi gen di level dari protein-protein fungsional itu sendiri". Yaitu: "sebuah antarmuka antara biokimia protein dengan biologi molekul". Mengkarakterisasi sebanyak puluhan ribu protein-protein yang dinyatakan dalam sebuah tipe sel yang diberikan pada waktu tertentu --apakah untuk mengukur berat molekul atau nilai-nilai isoelektrik protein-protein tersebut-- melibatkan tempat penyimpanan dan perbandingan dari data yang memiliki jumlah yang sangat besar, tak terhindarkan lagi akan memerlukan Bioinformatika.

Pharmacogenomics
Pharmacogenomics adalah aplikasi dari pendekatan genomik dan teknologi pada
identifikasi dari target-target obat. Contohnya meliputi menjaring semua genom untuk
penerima yang potensial dengan menggunakan cara Bioinformatika, atau dengan
menyelidiki bentuk pola dari ekspresi gen di dalam baik patogen maupun induk selama
terjadinya infeksi, atau maupun dengan memeriksa karakteristik pola-pola ekspresi yang ditemukan dalam tumor atau contoh dari pasien untuk kepentingan diagnosa
(kemungkinan untuk mengejar target potensial terapi kanker). Istilah pharmacogenomics digunakan lebih untuk urusan yang lebih "trivial" -- tetapi dapat diargumentasikan lebih berguna-- dari aplikasi pendekatan Bioinformatika pada pengkatalogan dan pemrosesan informasi yang berkaitan dengan ilmu Farmasi dan
Genetika, untuk contohnya adalah pengumpulan informasi pasien dalam database.

Pharmacogenetics
Tiap individu mempunyai respon yang berbeda-beda terhadap berbagai pengaruh obat; sebagian ada yang positif, sebagian ada yang sedikit perubahan yang tampak pada
kondisi mereka dan ada juga yang mendapatkan efek samping atau reaksi alergi. Sebagian dari reaksi-reaksi ini diketahui mempunyai dasar genetik. Pharmacogenetics
adalah bagian dari pharmacogenomics yang menggunakan metode genomik/Bioinformatika untuk mengidentifikasi hubungan-hubungan genomik, contohnya SNP (Single Nucleotide Polymorphisms), karakteristik dari profil respons pasien tertentu dan menggunakan informasi-informasi tersebut untuk memberitahu administrasi dan pengembangan terapi pengobatan. Secara menakjubkan pendekatan tersebut telah digunakan untuk "menghidupkan kembali" obat-obatan yang sebelumnya dianggap tidak efektif, namun ternyata diketahui manjur pada sekelompok pasien tertentu. Disiplin ilmu ini juga dapat digunakan untuk mengoptimalkan dosis kemoterapi pada pasien-pasien tertentu.
Gambaran dari sebagian bidang-bidang yang terkait dengan Bioinformatika di atas memperlihatkan bahwa Bioinformatika mempunyai ruang lingkup yang sangat luas dan mempunyai peran yang sangat besar dalam bidangnya. Bahkan pada bidang pelayanan kesehatan Bioinformatika menimbulkan disiplin ilmu baru yang menyebabkan peningkatan pelayanan kesehatan

Penerapan Bioinformatika di Indonesia
Sebagai kajian yang masih baru, Indonesia seharusnya berperan aktif dalam mengembangkan Bioinformatika ini. Paling tidak, sebagai tempat tinggal lebih dari 300
suku bangsa yang berbeda akan menjadi sumber genom, karena besarnya variasi genetiknya. Belum lagi variasi species flora maupun fauna yang berlimpah. Memang ada sejumlah pakar yang telah mengikuti perkembangan Bioinformatika ini, misalnya para peneliti dalam Lembaga Biologi Molekul Eijkman. Mereka cukup berperan aktif dalam memanfaatkan kajian Bioinformatika. Bahkan, lembaga ini telah memberikan beberapa sumbangan cukup berarti, antara lain:

Deteksi Kelainan Janin
Lembaga Biologi Molekul Eijkman bekerja sama dengan Bagian Obstetri dan Ginekologi Fakultas Kedokteran Universitas Indonesia dan Rumah Sakit Cipto Mangunkusumo sejak November 2001 mengembangkan klinik genetik untuk mendeteksi secara dini sejumlah penyakit genetik yang menimbulkan gangguan pertumbuhan fisik maupun retardasi mental seperti antara lain, talasemia dan sindroma down. Kelainan ini bisa diperiksa sejak janin masih berusia beberapa minggu.

Talasemia adalah penyakit keturunan di mana tubuh kekurangan salah satu zat pembentuk hemoglobin (Hb) sehingga mengalami anemia berat dan perlu transfusi darah
seumur hidup. Sedangkan sindroma down adalah kelebihan jumlah untaian di kromosom
21 sehingga anak tumbuh dengan retardasi mental, kelainan jantung, pendengaran dan
penglihatan buruk, otot lemah serta kecenderungan menderita kanker sel darah putih
(leukemia).

Dengan mengetahui sejak dini, pasangan yang hendak menikah, atau pasangan
yang salah satunya membawa kelainan kromosom, atau pasangan yang mempunyai anak
yang menderita kelainan kromosom, atau penderita kelainan kromosom yang sedang
hamil, atau ibu yang hamil di usia tua bisa memeriksakan diri dan janin untuk
memastikan apakah janin yang dikandung akan menderita kelainan kromosom atau tidak,
sehingga mempunyai kesempatan untuk mempertimbangkan apakah kehamilan akan diteruskan atau tidak setelah mendapat konseling genetik tentang berbagai kemungkinan
yang akan terjadi.
Di bidang talasemia, Eijkman telah memiliki katalog 20 mutasi yang mendasari talasemia beta di Indonesia, 10 di antaranya sering terjadi. Lembaga ini juga mempunyai informasi cukup mengenai spektrum mutasi di berbagai suku bangsa yang sangat bervariasi. Talasemia merupakan penyakit genetik terbanyak di dunia termasuk di Indonesia.

Pengembangan Vaksin Hepatitis B Rekombinan
Lembaga Biologi Molekul Eijkman bekerja sama dengan PT Bio Farma (BUMN Departemen Kesehatan yang memproduksi vaksin) sejak tahun 1999 mengembangkan vaksin Hepatitis B rekombinan, yaitu vaksin yang dibuat lewat rekayasa genetika. Selain itu Lembaga Eijkman juga bekerja sama dengan PT Diagnosia Dipobiotek untuk mengembangkan kit diagnostik.

Meringankan Kelumpuhan dengan Rekayasa RNA
Kasus kelumpuhan distrofi (Duchenne Muscular Dystrophy) yang menurun kini dapat dikurangi tingkat keparahannya dengan terapi gen. Kelumpuhan ini akibat ketidaknormalan gen distrofin pada kromosom X sehingga hanya diderita anak laki-laki.
Diperkirakan satu dari 3.500 pria di dunia mengalami kelainan ini. Dengan memperbaiki susunan ekson atau bagian penyusun RNA gen tersebut pada hewan percobaan tikus, terbukti mengurangi tingkat kelumpuhan saat pertumbuhannya menjadi dewasa. Gen distrofin pada kasus kelumpuhan paling sering disebabkan oleh delesi atau
hilangnya beberapa ekson pada gen tersebut. Normalnya pada gen atau DNA distrofin
terdapat 78 ekson. Diperkirakan 65 persen pasien penderita DMD mengalami delesi
dalam jumlah besar dalam gen distrofinnya. Kasus kelumpuhan ini dimulai pada otot
prosima seperti pangkal paha dan betis. Dengan bertambahnya usia kelumpuhan akan
meluas pada bagian otot lainnya hingga ke leher. Karena itu dalam kasus kelumpuhan
yang berlanjut dapat berakibat kematian. Teknologi rekayasa RNA seperti proses penyambungan (slicing) ekson dalam satu rangkaian terbukti dapat mengoreksi mutasi DMD. Bila bagian ekson yang masih ada disambung atau disusun ulang, terjadi perubahan asam amino yang membentuk protein. Molekul RNA mampu mengenali molekul RNA lainnya dan melekat dengannya.

Kesimpulan
Bioinformatika adalah teknologi pengumpulan, penyimpanan, analisis, interpretasi, penyebaran dan aplikasi dari data-data biologi molekul. Perangkat utama Bioinformatika adalah software dan didukung oleh kesediaan internet dan server World
Wide Web (WWW).
Dengan Bioinformatika, data-data yang dihasilkan dari proyek genom dapat disimpan dengan teratur dalam waktu yang singkat dengan tingkat akurasi yang tinggi serta sekaligus dianalisa dengan program-program yang dibuat untuk tujuan tertentu.
Sebaliknya Bioinformatika juga mempercepat penyelesaian proyek genom karena
Bioinformatika memberikan program-program yang diperlukan untuk proses pembacaan
genom ini.
Dalam dunia kedokteran, keberhasilan proyek genom ini membuka kemungkinan
luas untuk menangani berbagai penyakit genetik serta memprediksi resiko terkena
penyakit genetik. Juga dapat digunakan untuk mengetahui respon tubuh terhadap obat
sehingga efektivitas pengobatan bisa ditingkatkan. Karena Bioinformatika merupakan suatu bidang interdisipliner, maka Bioinformatika juga tidak bisa berdiri sendiri dan harus didukung oleh disiplin ilmu lain yang mengakibatkan saling bantu dan saling menunjang sehingga bermanfaat untuk kepentingan manusia. Bidang yang terkait dengan Bioinformatika diantaranya adalah Biophysics, Computational Biology, Medical Informatics, Cheminformatics, Genomics, Mathematical Biology, Proteomics, Pharmacogenomics.
Meskipun merupakan kajian yang masih baru, Indonesia telah berperan aktif
dalam mengembangkan Bioinformatika ini. Ada sejumlah pakar yang telah mengikuti
perkembangan Bioinformatika ini, antara lain para peneliti dalam Lembaga Biologi
Molekul Eijkman.

Daftar Pustaka:
http://id.wikipedia.org/wiki/Bioinformatika
http://himbioui1.tripod.com/bioinformatika.html
http://kambing.ui.ac.id/bebas/v06/Kuliah/SistemOperasi/2003/50/Bioinformatika.pdf